有一类小宝宝，一旦出生就注定和其他正常人群不一样。TA的一生，大概三分之二的时间都花在输血、打排铁针、吃药上，因为TA的地中海贫血（简称地贫）基因发生突变。婚检、孕检时，也不乏有夫妻拿着报告单一脸焦急：“平时吃得好睡得香，从来没有贫血，咋说我有地贫呢？”二胎乃至三胎宝妈中，也有困惑：“前面生的娃健康，怎么这一胎携带地贫基因？”
5月8日是“世界地中海贫血日”。川观新闻邀请到四川省妇幼保健院两位专家解答新手爸妈、地贫患儿家庭常见困惑。
@新手爸妈：
这六种情况应该做地贫产前诊断
“我俩一切正常，家里也没有类似病人，为啥孩子有地贫？”“第一胎正常，为啥第二胎有地贫？”这是四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任秦胜芳常常被问及的问题。
“地贫是一种常染色体隐性遗传性疾病，有的地贫基因携带者（比如静止型α地贫）没有任何症状，有的地贫基因携带者（比如轻型地贫）仅有轻微的贫血症状，不体检甚至自己都不知道是携带者”，对于出现第一个孩子正常，第二个孩子却有地贫时，秦胜芳建议夫妇双方应进行地贫检测，“如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，他们生育正常宝宝的几率是25%，生育地贫基因携带者宝宝几率是50%，生育重型地贫患儿的几率为25%”。
秦胜芳表示，若双方为不同类型地贫基因携带者，或夫妻中只有一方是地贫基因携带者，一般情况不会孕育中重型地贫患儿，但不能排除另一方为罕见地贫或生殖细胞嵌合（指基因突变仅发生在部分的生殖细胞，可以传递给下一代）的可能，也不能避免新发突变发生的可能。
如果要做地贫基因分型全套（阿尔法+贝塔），需要368元7日后出报告。单独的就是a（是阿尔法，打不出来）地贫基因分型130元，贝塔（打不出来）地贫基因分型（17种突变）238元，阿尔法地中海贫血点突变400元，都是7日出报告，。
地贫基因遗传示意图（谢娜制）
“如果夫妇存在上述情况，为避免孕育中间型或重型地贫儿，可以采用三代试管辅助生殖方式，将遗传学检测结果正常的胚胎植入到妈妈子宫内妊娠。”她还提醒，如果家长发现孩子有贫血貌、虚弱、发育迟滞时，需及时就诊。
@患者家庭：
建议2-6岁重型地贫患儿尽早进行骨髓移植
日常接诊中，秦胜芳发现，有的地贫患儿家长存在这类误区——一发现孩子贫血，就自行到药店给孩子购买补铁药剂。“孩子出现贫血后，需到医院查明病因后再针对性用药。如果孩子是地贫，大量补充铁剂会导致孩子的症状越来越严重。”秦胜芳解释，“地中海贫血和缺铁性贫血都是小细胞低色素性贫血（即红细胞体积减小，血红蛋白含量降低），主要症状都是贫血，但二者病因和治疗方案并不同。”
一表带您读懂“贫血”和“地贫”大不同 （省妇幼支持、川观新闻制表）
回地中海贫血检查很多分筛选检查和地贫基因检查,筛选大概100块,叫血红蛋白电泳试验,如果地贫基因检查的话就要检查A,B基因,一个基因大概250–300
皮光环表示，地贫患者如果及时接受正规治疗，症状可以缓解，无后遗症，不会影响生活和寿命。他建议地贫患儿家长：“当儿童确诊重型地贫后，如果有条件，建议2-6岁尽早进行骨髓移植，年龄越小，移植效果越好。”日常生活中也要注意观察孩子病情，定期复查；均衡饮食，确保饮食中含有足够的钙和维生素D，保障孩子正常生长发育；做好心理疏导，帮助孩子积极面对等。
你好，宝宝目前有轻微的地中海贫血，已经确诊了是不需要再进一步化验的，宝宝只是化验有没有贫血的表现及贫血的程度是，只需要化验血常规的，在一百到二百块钱之间，
皮光环提醒，除在造血干细胞移植2年内不接受预防接种外，其他情况下排除疫苗接种禁忌，地贫患者建议按防疫要求接种新冠疫苗。
回指导意见: 地贫基因检测费用,各地有一些差别,但一般每种要200-300元,如果α和β两种地贫基因都做的话,大约400-
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