为什么要进行唐氏筛查?
1唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲3状腺功能减低、白血病等。
唐氏筛查的意义
但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
关于唐筛最常见的5个问题
01唐氏筛查能看男女吗?
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都是得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
02唐氏筛查的方法有哪些
好的筛查方案应该具有较高的检出率,较低的假阳性率和假阴性率,从而能发现更多的唐氏儿,并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种:
1早孕期筛查(孕11周~13周6天)
2中孕期血清学筛查(孕15周~20周6天)
3早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。
03唐氏筛查高风险怎么办?
1、羊水穿刺或绒毛活检
明确诊断
可发现其他染色体异常
有创,有一定的流产风险
2、无创DNA产前检测
对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低
无创
可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体,)