什么是无创DNA产前检测技术!
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无创低危后悔没做羊穿,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,便可以从中得到胎儿的相关遗传信息,从而评估胎儿患三大染色体疾病(21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征)的风险。
无创DNA产前检测的原理是什么?
孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA片段,采集孕妈的血液后,通过一定技术收集得到血浆游离DNA后,利用高通量测序技术对其进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,就可以对胎儿罹患21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征的风险进行评估。一般认为,无创DNA的最佳检测时间是孕12周~21周。
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抽取母体血液和分离游离DNA 对游离DNA进行测序 通过生物信息学分析评估
哪些孕妈可以做无创DNA产前检测?
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具有以下情况的孕妈可以选择进行无创DNA产前检测:
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血。
孕妇在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
慎用人群:
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖(体重指数>40)。
4、通过体外受精—胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
就是抽了10毫升静脉血,不需要空腹,保持良好的心情就可以了。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
不适用人群:
1、孕周<12+0周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA和羊水穿刺有什么不同呢?
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