地中海贫血，简称地贫，又称珠蛋白合成障碍性贫血，是一种遗传性贫血。结合前面的内容，我们可以知道，地贫是由于血红蛋白四条肽链的合成出现问题，故而出现血红蛋白不足而引起的贫血。其中涉及的基因为珠蛋白基因，它有可能是缺失了也可能是突变了。这其中引起贫血的原理是什么呢？我们可以把幼红细胞比喻成一个车间，要生产一批血红蛋白，18岁才发现地中海贫血，需要的原材料是氨基酸和铁元素等，核糖体等细胞器则是车间的生产线，而指导生产的图纸为珠蛋白基因。正常情况时，幼红细胞在原料充足的条件下，可以合成足够的血红蛋白，使自己成为正常的成熟红细胞，但地贫患者的血红蛋白合成“图纸”是有缺失或者错误的，这就导致幼红细胞在对应的生长阶段不能生成足够的血红蛋白或者生成异常血红蛋白。血红蛋白不足或异常的程度，则与珠蛋白基因的异常程度有关。
那么接下来我们通过一例来自一位健康女性体检的血常规报告作为示例（如下图）。根据图中的血红蛋白减低程度，可以认为其存在轻度贫血，红细胞数量偏高，平均红细胞体积减小，且RDW不升高（RDW降低无临床意义），可以认为这是一种“小细胞均一性贫血”，再由于这是一位健康人的日常体检，故存在轻型地中海贫血的可能性是最大的，但这只是我们的初步推断，确诊还需要进一步进行地贫基因筛查。
如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，如果患者是年轻人，在准备生育前还要检查其另一半有没有这个问题,再决定能不能生育。
顺便提一下，缺铁性贫血与地中海贫血的细胞形态学表现均为“小细胞低色素性贫血”，但是缺铁性贫血的红细胞大小常常是不均一的，即RDW会升高，而地中海贫血则为均一性的小红细胞，RDW常为正常。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾。
本文简单讲述地中海贫血的相关内容，希望能通过口语化的描述使大家更容易地认识什么是地中海贫血以及其造成贫血原理，想更深入了解地贫相关内容的读者可以到网上搜索相关资料，或在评论处讨论，文中如有不当之处，敬请指出。
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大 进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽 、马鞍鼻 、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨 可骨折。骨骼改变是骨髓 造血功能 亢进、骨髓腔变宽。
