今天说的这个话题是关系孩子和自己未来的，而且是一个能够避免发生的症状——唐氏儿
唐氏儿有着典型的面部特征：头小而圆，颈子粗短，眼距过宽，鼻梁扁平，眼裂小，口半开，舌头外伸。这种孩子智力低下，脸型几乎一样，被称为“国际脸”。这就是唐氏综合征患者。以前我们经常可以见到这样的傻孩子，现在很少见了，这要得利于孕期十分普及的唐氏筛查。
为啥唐氏儿长得都一样，唐氏综合症又叫做21三体综合征，因为患者的第21对染色体比正常人多了一条，有三条，正常人为两条，是人类新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。 生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的增加而升高。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：孕11~14周，称之为早期筛查；孕14~21周，称之为中期筛查。
NT值增厚提示胎儿有发育异常的可能。NT值越厚，胎儿异常机会就越高，主要是胎儿染色体异常。NT增厚能较好的评估胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。通过胎儿NT，可筛查出超过75%的唐氏儿及其他严重染色体异常的胎儿。一般来说，NT厚度＞3mm，提示有不良胎儿结局的可能，需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查和四维彩超排查时，提示医生重点关注。
企业回孕期叶酸缺乏，将有可能导致胎儿神经管闭合不正常，进而造成婴儿先天畸形，这主要是因为叶酸缺乏使细胞不能产生足够的DNA进行有丝分裂，还会导致染色体的错误分离，导致子细胞在细胞分裂后继承了错误的DNA，在某些情况下，甚至失去了整个染色体。
中期筛查，就是我们熟悉的唐氏筛查。是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断是高危还是低危，检出率为70%左右。如果是高危，就要进一步检查，通过羊水穿刺或者无创DNA检测以确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺检查有一定的风险，可能引起羊膜破裂，有1%的可能发生流产。而“无创DNA检测技术”是目前最为安全、准确的检测手段，与传统唐氏筛查的相比，无创DNA检测类似一台高倍“显微镜”，只需抽取孕妇5毫升的静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出宝宝是否患有唐氏综合征，准确率高达99%。对母婴均无伤害。一般来说，35岁以下的孕妇做唐氏筛查;35岁以上、双胎或者经济条件允许者直接做无创DNA。如果无创DNA发现异常，就要通过绒毛活检或者羊水穿刺来进行最后的确诊，决定是否终止妊娠。
唐氏儿最明显的就是面部特征， 他们往往是双眼睑裂小、眼距较宽，眼外翻侧上斜，鼻梁地平，张口伸舌流口水，头小颈短等 。这是因为这些表现特征都在他们多出来的那条染色体基因中，科学上认为：多出来的那条染色体含有
2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。选择这一天，源于唐氏综合症的独特性——第21对染色体三体变异。从2012起，大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织以适当方式，举办“世界唐氏综合征日”的活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。目前，医学上对此病尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。
唐氏宝宝之所以长相相似，是因为患唐氏综合症的患者体内的 21号染色体 发生了异常，导致患者的面部受影响，无法正常遗传父母的面相。1866年，罗伯特·朗顿·唐发现了唐氏综合症的孩子都有着非常相似的脸，由于基因变异的原。
欢迎关注 【鹿千寻女生医前说】微信公众号
免疫力削弱，因而，他们的患病率比普通人要高得多，他们的均匀预期寿命只要二三十岁，为什么唐氏儿的外观如此类似，在社交网络平台上，假如我们搜索唐氏综合症的患者，我们会发现他们的总面子部特征十分类似，以至给人以克隆的视觉。
