准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。
孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。
唐氏筛查最佳孕周是在孕15-20周，通过检测血清中的甲型胎儿蛋白有一些高危因素的孕妈建议直接做无创DNA或羊水穿刺的检查，如年龄大于35岁的单胎、年龄大于31岁的双胎妊娠、夫妻中一方染色体易位、倒置、或者曾妊娠过一次常。
目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期进行筛查，对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。
出生后唐氏筛查措施。若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否多一条21号染色体。另外，一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，有助确诊唐氏儿。
进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，。
