好好的,为何多一条Y?
“一般认为XYY并不是由遗传而来,而是新发生的突变。” 刘毅说,其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果,从而导致一部分精子含有两条Y染色体,然后与一个X单体组合,这种组合增加了24,YY的发生率,从而也增加了产生47,XYY个体的几率。
据悉,47 XYY综合征的临床表现有很大的不同,但归纳起来主要有5个方面。
人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体,人类的常染色体是成对存在的。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,含有一对X染色体的受精卵,发育成女性:而具有一条X染色体和一条。
(1)身材高大是典型特征,通常180cm以上,这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义,人类24对染色体,主要在2岁以后身高迅速增长;,
(2)智力正常或有轻度低下,可有言语发育迟缓,上学时学习成绩较差;
人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性 。
(3)性格孤僻,脾气暴躁,易激惹,易发生攻击性行为,对错误行为不自责也不后悔,常偷窃行凶,有犯罪倾向;
(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等;
(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全,并有生精过程障碍和生育力下降。
千万别忽视“产前筛查”
目前已知的罕见病有逾7000种,能治愈的不到5%。就像超雄综合征,是一种性染色体异常疾病,虽然染色体在胚胎形成时就决定了无法更改,但通过积极地康复治疗还是可以明显改善患儿生活质量。
人类体细胞内染色体是46条,而人类生殖细胞内染色体是23条。同种生物的体细胞内都含有数目相同且形态相似的染色体,不同种生物体细胞内的染色体数目和形态则有所不同。如果蝇体细胞内有4对染色体,玉米体细胞内由10对染色体。
“XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果,可通过改善其生活环境,加强社会和家庭教育等积极措施,降低其异常行为发生率。”刘毅说,此类患儿应尽早进行康复训练,在医师指导下进行行为干预,以期达到适应学校和生活的基本要求,提高生活质量。
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除了如何治疗,“生育力”与“后代”对于携带多一条“Y”染色体的特殊群体来说,始终是绕不开的话题。
“即使是染色体核型正常的个体,其生育能力也存在差别,47 XYY患者大多数性发育正常,具有生育能力。”刘毅说。
正常人群的染色体共有23对,46条染色体。其中第1对染色体最大,其次是第2对染色体,然后是3号,一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体,第23对染色体,也就是最后1对染色体为性染色体,正常男性是XY,正常女性是XX。
“但临床上,47 XYY患者后代染色体异常发生率较少。对于超雄综合征患者来说,产前筛查就变得尤为重要。”刘毅建议,在孕12-16周时做无创基因筛查,检测母血中胎儿游离的遗传物质,能发现大部分性染色体异常,最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺。
人类的染色体一般是成对出现的,人体一共有23对染色体,其中包括22对常染色体,为男女所共有,还有一对性染色体,是能决定性别的染色体,性染色体男女是不同的。性染色体主要包括X染色体和Y染色体。更多关于人的染色体有多少对。
同时,罕见病人也是一个弱势群体。“超雄综合征”患者成年之后,由于身体男性特征的“超雄”表现,往往会产生自卑的心理。“希望大家能够平等对待周围的罕见病患者,让他们在治疗疾病的同时不要再饱受精神的摧残。” 刘毅说。