前几天门诊来了一位不孕的年轻女子,经过检查发现是男儿身,b超单3个数据看男女,这到底是怎么回事儿呢?王女士今年31岁,因为多年不孕,在门诊找到我;从未来过月经,结婚2年了,夫妻生活正常。丈夫去医院检查也是正常的。门诊医生给王女士做了详细的检查,发现她外阴无阴毛分布,阴道呈盲端,但是没有见到宫颈结构,盆腔也未扪及宫体,B超检查确定了子宫结构缺失,但双侧附件区存在“卵巢组织”。
随后就建议王女士去做染色体检查,但她支支吾吾地说:在外院做过了,结果是:46,XY。也就是说生物学意义上的男性,外生殖器表现却是女生化或男性化不足,这是一种疾病,被称为雄激素不敏感综合征,非常罕见,发生率约为1∶200万。
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让人遗憾的是,目前尚无有效的手段可逆转雄激素不敏感综合征患者的潜在基因突变,治疗的重点是预防性性腺切除术,以预防潜在的性腺恶性肿瘤,随后进行激素补充。
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