儿科医生每天都面临大量的接诊，需要及时做出正确、合理的诊断。
那么，儿科医师在面对患儿错综复杂的症状、体征时，如何合理选择检查方法？如何尽快做出正确的诊断？
出生时，以HbF为主，能达到70-90%，HbA为30%左右，之后，HbA迅速升高，1岁的时候，HbF小于5%，2岁时小于2%。
病例摘要
患儿男，8个月，因面色苍白1个月、咳嗽10天于2000年12月3日入院。患儿从2000年11月开始脸色渐苍白，逐渐加重，入院前10天开始咳嗽，为单声咳，伴有流涕，不发热，无气促，无皮肤出血点和紫癜。病前曾腹泻半个月。母亲妊娠期2个月时，因腹痛口服过保胎药（具体药物不详），妊娠4个月时，因尿频服用过汇仁肾宝2瓶，并一直从事染发工作。足月顺产，出生体重3.1kg，母乳喂养至今，及时添加辅食。目前已能独坐和翻身，能无意识叫“妈妈”。家族中无特殊病史。入院查体：T 37.6℃，P 150次/ 分，R 38次/分，体重6kg，发育正常，营养中等，急性重病容，烦躁不安，神志清楚，自动体位，贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染及出血点，颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，直径0.8 ～ 1.5cm，质地中等，活动度较差，明显压痛。头颅五官大小、形态无异常，头围45cm，前囟1.5cm×1.5cm大小，张力不高，后囟已闭，无枕秃，睑结膜苍白，双瞳孔等大等圆、对光反射灵敏，hba，双侧外耳道无流脓，无鼻翼扇动，口唇苍白，咽部充血，颈软，气管居中，胸廓对称、无畸形，呼吸运动自如，双侧语颤正常，叩诊清音，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及少许细湿啰音，心前区无隆起，心率150次/分，心音强，心律齐，心前区Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音，腹部稍膨隆、软，未见肠型及蠕动波，无压痛，肝右肋下5cm、剑突下7cm，质中等，表面无结节，无压痛，脾脏左肋下6cm、质中等、无压痛、表面光滑，腹部未扪及其他包块，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，脊柱四肢无畸形，肛门、外生殖器无畸形，双膝反射灵敏，克氏征、布氏征、双侧巴宾斯基征阴性。
辅助检查：血常规示Hb 61g/L，HCT 17.9%，hbf参考值，MCV 71fl，MCH 24.2pg，MCHC 3410g/L，RDW 16.9%，WBC 86.3×109L，N 10.17%，L 89.83%，PLT 32×109L，网织红细胞0.008。
入院后初步诊断：①贫血查因——急性白血病？婴儿慢性营养性感染性贫血？珠蛋白生成障碍性贫血？②急性支气管肺炎。入院后予阿莫西林抗感染，进一步做相关检查，血涂片示中性粒细胞7%，淋巴细胞60%，未成熟细胞33%；尿常规正常；便常规正常；生化检查示ALT 11.3U/L，AST 32.9U/L，TP 62.2g/L，ALB 40.2g/L，GLO 22.0g/L，TBIL 12.1μmol/L，DBIL 6μmol/L，LDH 770U/L，HBDH 720U/L，CK 43.4U/L，肾功能正常。血红蛋白电泳：未发现异常区带，HbA23.2%，HbF 62.8%。X线胸片显示双肺纹理稍增多，双下肺内心缘旁可见小斑片状阴影。心膈正常。
诊断分析
本病例特点：男婴，8个月，面色苍白1个月，伴有咳嗽，肝脾淋巴结大，肺部细湿啰音，hba2，胸部X线片呈肺炎样表现，血常规显示血红蛋白下降、血小板减少，外周血白细胞增多，可见未成熟细胞，HbF增高，LDH增高。对于以面色苍白为主诉者，首先应明确有无贫血及贫血的程度，本例患者血红蛋白61g/L，为中度贫血。其次根据红细胞的形态学进行分类，属于何种贫血。本例患者MCV、MCH均降低，属小细胞性贫血，低色素性贫血不明显。但事实上临床上血常规能查出MCHC低于正常者较少，只要有MCV和MCH降低者，即要考虑小细胞低色素性贫血的可能。而小细胞低色素性贫血则提示有血红蛋白合成障碍，在儿童常见于营养性缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血和慢性感染性贫血。较少见的有铁粒幼红细胞性贫血。此患儿8个月，是营养性缺铁性贫血的高发期，肝脾淋巴结大可认为是骨髓外造血的表现，似乎支持此诊断，但患者无引起缺铁的明显原因，病程中又有明显血小板降低和白细胞增高，不能用缺铁性贫血来解释。珠蛋白生成障碍性贫血也表现为小细胞低色素性贫血，同样有肝脾淋巴结大，尽管此病例无非结合胆红素增高和网织红细胞增高，但不能据此排除此病。最支持β珠蛋白生成障碍性贫血的是HbF明显增高。在婴儿，判断HbF是否正常，要根据不同月龄的正常值。8个月龄的婴儿，正常HbF值为3.39%±0.29%（1.37% ～7.8%），此儿HbF 62.8%，明显增高，支持β珠蛋白生成障碍性贫血。但外周血白细胞明显增高和血小板减少同时出现，用珠蛋白生成障碍性贫血无法解释。婴儿营养感染性贫血可由造血营养成分缺乏，长期或反复慢性感染引起，表现为严重贫血（可为缺铁性贫血）、肝脾大，外周血白细胞增高并有幼稚细胞，可有血小板降低，常发生于6个月至2岁患儿。此病例表面上看很符合，但患儿并无慢性感染或反复感染的病史，HbF明显增高，不支持该诊断。
病理结果
入院后第2天复查血常规，显示Hb 58g/L，HCT 15.9%，MCV 73fl，MCH 26.9pg，MCHC 369g/L，RDW 18.2%，WBC 82.8×109L，N 10%，L 40%，异常细胞50%，PLT 30×109L，网织红细胞0.01。与首次结果无明显差别。骨髓细胞学检查显示：骨髓增生明显活跃，原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占91.5%，可见胞体大小不一，胞核染色质疏松，部分可见1～2个核仁，胞质蓝色，部分胞质内可见小空泡。粒系、红系增生受抑，全片未见巨核细胞，血小板少见；血片见原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占57%，淋巴细胞33%，杆状核粒细胞6%，分叶核粒细胞4%，成熟红细胞可见大小不一，中央淡染区无扩大。骨髓诊断：急性淋巴细胞白血病（L2型）。
补充： HbF和HbA稍高稍低问题不大, 主要是HbA2正常. 建议基因检查以确定.
讨论
内容摘自：《儿科临床思维》第3版
易著文 吴小川 主编
科学出版社赛医学（sci_med）
回HbF成人应小于0.5%, HbA2成人应在2.5-3.5之间。 这两项都高, 高度怀疑β地贫。 因为HbA仍占90%以上, 应该是轻度的。 建议地贫基因检查以确诊。
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