“她”结婚三年未孕
“原因”是个男人
日前,叶女士由于婚后未避孕3年多未育,来到温医大附一院生殖医学中心就诊。经过一系列的检查,医生发现其雌激素非常低,而卵泡刺激素(FSH)很高,并且乳腺发育较差。
人体共有22对常染色体和1对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,恭女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂。
医生问诊得知,叶女士18岁时,曾去外院检查,腹部B超显示子宫偏小,每个人都有几条染色体,当时医生建议周期性服用雌孕激素治疗,服药期间有不规律月经来潮。为此,医生建议叶女士查一下外周血染色体,结果令人出乎意料,竟是46,XY。从遗传学角度讲,这意味着叶女士是个“男人”。
从身体外表检查,叶女士就是一个女性,细胞内却是完完全全的男性染色体,这到底是怎么回事?
“这是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常,但由于雄激素受体(AR)基因发生突变,使得其对雄激素不反应或反应不足,从而导致男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性,其染色体核型为46,XY。雄激素不敏感综合征非常罕见,有家族遗传的可能。”温医大附一院生殖医学中心郑九嘉介绍。
据介绍,该病在胚胎早期,睾丸停止发育,不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子,导致外阴发育成女性,内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌,在青春期之后一般也无乳腺的发育,也不会来月经。表现的是原发性的闭经,但有子宫和阴道的发育,进行激素替代治疗后能够正常来月经。叶女士正是因为如此,直到不孕才到医院检查,这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。
人的生殖细胞中,有23条染色体,其中22条为常染色体(男女一样),1条为性染色体(男为X或Y,女为X)。如果某个细胞正在进行分裂,那情况更复杂。问题二:正常人体体细胞有多少条染色体? 人类的细胞正常有46个染色体.。
“超男”未必更男人
人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称zhi为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sexchromosome),男性为XY,女性为XX。在生殖细胞(generativecell)中,男性生殖。
“超女”并非更女人
郑九嘉表示,医院门诊时常会遇到所谓的“超女”“超男”,主要是因为不孕不育来医院就诊。
人类的染色体一般是成对出现的,人体一共有23对染色体,其中包括22对常染色体,为男女所共有,还有一对性染色体,是能决定性别的染色体,性染色体男女是不同的。性染色体主要包括X染色体和Y染色体,含有一对X染色体的受精卵会。
“‘超男’数量不多,但每一两个月会遇到一两例,大多是因为生育问题前来就诊。”郑九嘉说。
那么“超女”会是怎样的一个人呢?X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔,更有女人味了呢?
其实不然,超雌综合征(47,XXX)患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样,但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征,部分患者还可表现为智力低下,且X染色体数目愈多,智力低下愈严重,还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。该病为女性最常见的X染色体异常疾病,发生率为1/2000。
医生提醒,对于“超男”或“超女”等这类遗传疾病应尽可能做到早期确诊。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施,可明显缓解症状提高患者生活质量。同时建议该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估,必要的时候做辅助生殖治疗,优选高质量胚胎将大大增加他们孕育健康后代的机会。
转自:温州晚报