【编者按】
每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日”。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约 7000 种，影响全球 3亿人次。虽然每一种罕见病的患者不多，累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说，每100名新生儿中，就会有至少1名是罕见病患儿。
中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。并且，鞋子大0.5码影响大不大，罕见病患者中，大部分都涉及遗传病，其中还有许多人没有意识到疾病就发生在自己身上。
“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻通过口述形式，记录罕见病患者的生活境遇。希望通过这些真实的故事、经历，唤起社会大众对这一群体的关注，给予他们更多帮助。
1.73米的个子，43码的鞋子，笑笑（化名）本以为自己只是生下来长得像妈妈，手长脚长，直到2015年她的左眼突然发生晶体脱位，差点失明，她才知道，自己患了一种罕见病：马凡综合征。
马凡综合征，也称为马方综合征，这一疾病已被纳入到中国第一批罕见病目录中。
有人将这种疾病称为“天才病”，它较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。公开资料显示，著名小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病。
罕见病也让笑笑饱受煎熬。伴随着左眼晶体脱位而来的，是血管瘤。一次次奔波在大医院，眼科手术、心脏手术……她的成长经历中，还失去了两位最亲的人：母亲和哥哥。
笑笑11岁那年，母亲在饭后说了句不舒服想躺一会儿，睡着睡着就没有了呼吸；哥哥一次胸口痛后被诊断为风湿性心脏病，因无钱换心脏治疗，26岁就走了。医生推断，笑笑两位亲人离世，或都与马凡综合征有关。
鞋子半码是0.5厘米.1、国鞋号是以人的脚长为基础，脚长多少毫米，就穿多少号的鞋，例如，脚长250mm，就穿25号的鞋。10mm为一个号，5mm为半个号。2、例如测量得脚长在248～252mm，就可以选购25号的鞋，脚长在
笑笑的脚，较常人的脚大出许多，有43码。 本文图片均为 受访者 供图
以下是笑笑的自述：
手长脚长，可能是一种病？
我今年42岁，来自四川凉山州一个农村家庭。回想起我小时候的日子，爸爸、妈妈、哥哥和我，一家四口，生活原本平淡美好，但不幸却一次次袭来。
鞋子的半码对应的长度为0.25厘米。1，鞋码的常用计算公式为：厘米数×2－10=欧制，（欧制+10）÷2=厘米数。42码的欧制尺码换算为厘米，则等于（42+10）÷2=26厘米，也就是我们常说的260码（毫米单位）。42.5码。
妈妈的意外离去，让我们这个本就贫困的家庭更为捉襟见肘。为了节省开支，读六年级的我辍学了，跟着爸爸下地干起了农活。为了家庭生计，我的哥哥在初中时也辍学外出打工，家里的经济才勉强好转一些。
但幸福并没有想象的那么简单。1999年的一天，哥哥突然胸口痛，爸爸让他赶紧去医院，哥哥一直没告诉我们他在医院的检查结果。一次，我给哥哥清洗枕套时，才看到哥哥藏起来的检查单，上面竟然写着：风湿性心脏病。
当时，我将这事告诉了爸爸，爸爸立马瘫坐在地，我们俩抱头痛哭，内心呐喊着：为什么老天要这么对我们一家人。
之后，我们把哥哥送去西昌市的一家大医院治病，医生告诉我们，哥哥的病很难治，要想治好只有换心脏，但是换心脏要二三十万。即使能筹到这个钱，也可能因为等不到合适的心脏，眼睁睁看着哥哥走。
我们拿不出那么多钱，只能先住院保守治疗。住院半个月没有好转，开了药回家养病，就这样拖了三年多。2004年正月初二，哥哥说心脏痛得撕心裂肺，送去医院急诊，医生说没救了，让我们回家。
2004年二月初四早上，哥哥走了，那时他才26岁。去世前的一个月，哥哥曾拉着我的手说：“你给我一包老鼠药吧，这样活着好累……”当时，我心如刀绞。
11年后，“不幸”又降临到了我的身上。
2015年的一天，我突然什么都看不到了，去医院诊断，我的左眼晶体全脱位，需要马上手术，否则将会失明。当时，西昌市做不了这个手术，我火速赶到了攀枝花的一家医院，医生看到我的外貌体征后，初步判断我可能是一名“马凡综合征”患者。
这是我人生中第一次听说“马凡综合征”。医生询问了我的家族史，还帮我做了相关检查，最终确诊我是一名罕见病病人——马凡综合征患者的事实。这是一种遗传性疾病，我的妈妈和哥哥也和我有着一样的特点：手长脚长，都长得很瘦、很高，我的妈妈身高1.7米，我的身高1.73米，我的哥哥1.8米，我的鞋子都比一般女性大出很多，43码。但我们怎么会知道，这竟可能是一种病？！
从小时候起，笑笑的手就比常人要大要长。
笑笑的43码的鞋子。
当时我的左眼视力0.01，右眼晶体半脱位。2015年和2016年我先后做了两次手术，治疗了我的双眼。
表示一样的尺码.换算公式：厘米数×2－10＝欧制 （欧制＋10）÷2＝厘米数 比如35的鞋子,鞋子的长度应该是：（35＋10）÷2=22.5厘米，因此一个码=0.5厘米。例：35码=22.5厘米 36码=23厘米 。
现在我想起来，是我小时候忽视了眼睛。从我记事起，我的视力就不好，黑板上的字一直看不清，大部分时候，我只能靠我的耳朵帮着去学习，或者问问同桌，黑板上的字一直靠我去蒙去猜，想到家里条件不好，从小我就一直瞒着家人这个事情。
历经两次心脏手术。
继续吃药治疗
为了撑起这个家，我到广州打工，因为要尽快偿还债务，我选择了去快递公司上夜班，这个工作待遇稍微高一些，我不敢休息，上了两年多，没请过一天假，日子虽然很苦，但只要我和家人平安健康，我就很快乐了。
然而，我一度没有等来“好运”。2019年3月23日，我感觉到了腰痛，痛了一个礼拜，忍不了才去医院检查，还以为是骨质增生，吃点药就能好，但拿到检查报告时我傻眼了，医生告诉我，我患有主动脉瘤，需要尽快做手术。
我拿着报告单，安慰自己没事，可能检查出错了。过了几天还是腰痛，我就去了广州市中山医院再次检查，结果相同，医生告诉我情况很危急，需要准备30万做手术。
30万！这对我来说，简直是一个天文数字。我无法接受这样的事实，那时候非常想念自己的妈妈、丈夫，还有我的哥哥，但他们都离开了我。
孤独和无助伴随着我。我曾想过一了百了，但我还有孩子，孩子不能没有爸爸又没有妈妈。受限于现实条件，我打算放弃治疗，活到哪天算哪天。
我还记得，当时因为我的儿子凌晨两点多骑车在路上晕倒、全身僵硬不能动弹，我忙着送孩子去医院、担忧孩子病情，把自己的事抛诸脑后。常主任还发来消息问我检查的进展，我告诉了他孩子的情况，说自己没有去检查。他耐心地告诉我，“手术也不是不能再等等，别怕，可以回家先养着，等半年复查看看结果，如果发生血管扩张就再进行手术。”他还说，会想办法帮我解决治疗费用的问题。
有一次，我在病友群里看到有人分享了全国马凡病友会的消息。这个会议每年都在上海德达医院召开，2019年8月，我第一次参加了这个病友会，当时我也想着能来亲眼看看常主任。通过这个大会，我学到了很多关于这个疾病的知识，大家一起交流病情，我的收获很大，不再害怕这个疾病，但说起手术，还是心有余而力不足。
诊断报告上明确了马凡综合征。
2020年8月13日，我突发急性A型主动脉夹层。当时，我查阅了一些网上的资料：马凡综合征常伴有心血管系统异常，主动脉夹层就是其中一种致死的原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者因大出血休克而猝死，患者的自然寿命平均仅为32岁。
当时，我拿着身上仅剩下的2000元，坐火车，再转飞机，来到上海治疗。我还记得，我当时咨询了常主任，是否要做心脏手术，他的回答是要做，他让我去找上海德达医院的孙立忠院长，他专门做这方面的手术。
鞋子的半码对应的长度为0.25厘米。区别不大。41码就是：41+10=51 51/2=25.5厘米 41.5码就是25.75厘米，25.75-25.5=0.
我到了医院急诊，那时我人是半清醒状态的，医生告诉我需要立刻手术。那时我儿子在老家筹钱，在我拿不出手术费的时候，孙立忠院长和他的团队就帮我做了手术，我很感恩他们对我的帮助。我的第二次胸腹主动脉置换术是在2022年8月4日完成的，很顺利。
鞋子半码是0.5厘米。1、鞋子尺码微小的改变都可能影响使用者的穿鞋体验。2、鞋子大半码或者小半码都可能造成鞋子磨脚的状况，建议在试鞋子的时候就挑选好最适合自己的尺码。3、如果鞋子大半码最简单的解决方式就是加个。
尽管我知道，作为一名马凡综合征患者，我的外貌特征很难改变，如今经历了手术，我不再有腰痛的老毛病，也不用担心血管随时发生破裂。
现在，我和儿子相依为命，我们回到了四川老家，日子回归到了平淡。尽管我每天还需要吃药来进行治疗，但药物负担还在承受范围内，这一切我都很知足了！
医生告诉我，我的妈妈和哥哥离世，或许都与“马凡综合征”有关。如果有这一罕见病家族史、或者是存在胸廓脊柱畸形以及眼部病变如晶状体脱位、四肢长、手指脚趾长的人群，要及早诊断。
最后我希望，有更多的人看到我的故事，了解这种叫做马凡综合征的罕见病。如果能早日知道这种疾病的存在，我的两位至亲就不会早早离开。或许，人生还有很多可能。
本期编辑 邹姗
